CENTRALNY UKŁAD NERWOWY

CENTRALNY UKŁAD NERWOWY

Przeważająca większość chorych ma co najmniej jeden rodzaj zmian w mózgu:
Guzy Mózgu :
Guzki Korowo-Podkorowe – odpowiedzialne za rozwój padaczki; wykrywalne
przez RM (rezonans magnetyczny) mózgu; trudne do wykrycia
u noworodków.
Guzki Podwyściółkowe - umiejscowione na obrzeżu komór bocznych
mózgu; z czasem wapnieją; są dobrze widoczne w badaniu TK (tomografii
komputerowej).
Podwyściółkowe Gwiaździaki Olbrzymiokomórkowe (SGCT, SEGA)-
rozwijają się w późnym dzieciństwie, u nastolatków i we wczesnej młodości, u 15%
chorych; prawdopodobieństwo rozwoju guza znacznie maleje po 25-tym roku życia.
Rozrastający się guz blokuje przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, powodując
wzrost ciśnienia śródczaszkowego. Objawy charakterystyczne dla tego procesu to:
nudności, wymioty, bóle głowy, zmiany zachowania i nastrojów, brak apetytu.
Leczenie: chirurgiczne; farmakologiczne za pomocą nowego leku –Votubia
(everolimus).
Guz jest niezłośliwy i jako taki nie powinien być poddawany radioterapii.
RM (rezonans magnetyczny) pod kątem guzów SEGA, powinien być wykonany u
każdego chorego zdiagnozowanego na TSC . Badanie to powinno być powtarzane
co 1-3 lata. W przypadku wykrycia guza SEGA, badanie powinno być wykonywane
co 3-6 miesięcy. r
 

Padaczka– dotyka 60%-90% chorych i jest najczęściej występującym objawem.
W niemowlęctwie ma postać napadów zgięciowych.
U starszych dzieci i dorosłych napady mogą być uogólnione lub częściowo złożone.
U powyżej 50% chorych padaczka jest lekooporna.
Napady spowodowane są obecnością ognisk padaczkowych.
Leczenie: leki przeciwpadaczkowe, chirurgiczna resekcja ogniska (zabieg
radykalnie zmniejsza częstotliwość napadów i ciężkość przebiegu); stymulacja nerwu
błędnego.
 

Upośledzenie Umysłowe – około 45%-60% chorych jest opóźnionych
w rozwoju umysłowym w stopniu umiarkowanym lub głębokim. Stopień
upośledzenia zależy od przebiegu padaczki. Wiele dzieci rozwija się normalnie
do momentu wystąpienia napadów. Częste i nie dające się kontrolować
napady są powodem głębokich upośledzeń.
 

Zaburzenia Zachowania i Problemy Psychologiczno-Psychiatryczne -
towarzyszą powszechnie TSC. Najczęstsze zaburzenia to autyzm, ADHD,
zachowania kompulsywno - obsesyjne, stany lękowe, depresja. Występują
najczęściej u chorych, u których padaczka ujawniła się w niemowlęctwie w
postaci napadów zgięciowych lub we wczesnym dzieciństwie.

CO TO JEST STAWARDNIENIE GUZOWATE?

Stwardnienie Guzowate (Tuberous Sclerosis Complex) 

Jest chorobą genetyczną, wywołaną przez mutację jednego z dwóch genów-TSC1, położonego na
chromosomie 9, lub-TSC2, położonego na chromosomie 16.
W 60% przypadków tej choroby mutacje genów następują sporadycznie, jako
tzw. „świeże mutacje”. Pozostałe 40% jest rezultatem dziedziczenia wadliwych
genów.
Szacuje się, że około milion ludzi na świecie jest dotkniętych TSC, w tym
ok. 7,000 w Polsce.
Prawdopodobieństwo przekazania choroby potomstwu, jeśli jeden z rodziców
jest nosicielem wadliwego genu, wynosi 50%.
Oba geny TSC są genami hamującymi rozrost nowotworów. Uszkodzenie
któregokolwiek z nich prowadzi do powstawania guzów w różnych narządach.
Stwardnienie Guzowate jest chorobą wielonarządową.
Guzy i charakterystyczne zmiany występują najczęściej na skórze, w mózgu,
w nerkach, w sercu, w oku, w płucach; rzadziej w wątrobie, w trzustce,
w narządach rozrodczych i w kościach.
Choroba może mieć przebieg łagodny, umiarkowany lub ciężki nawet w obrębie
jednej rodziny. W zachorowaniach rodzinnych, obie mutacje genów-TSC1 i TSC2-
występują z podobną częstotliwością. W zachorowaniach sporadycznych
przeważają mutacje genu TSC2 .
Jak wykazały ostatnie badania, mutacja genu TSC2 wiąże się
z cięższym przebiegiem choroby

JAK TO SIĘ ZACZĘŁO?

Gdy miałam 5-6 lat lekarze w moim mieście zaczęli podejrzewać u mnie Owsiki.

Niestety to nie było to, był to początek ataków padaczkowych ponieważ w nocy budziłam się z krzykiem.

Z czasem było coraz gorzej, pojawiły się tzw. tiki nerwowe czyli drganie oka po kilkadziesiąt razy dziennie. 

W końcu pierwsze EEG na którym nic nie wykazało. 

Trafiliśmy w końcu do lekarza który stwierdził padaczkę. 

Leczenie - Depakine chyba w syropie dokładnie nie pamiętam.

Nie było poprawy -  Tomograf pierwszy w Gdańsku.

Nie pamiętam jaki był wynik ale pamiętam że po tym trafiliśmy do CZD Warszawa, tam dopiero zrobili mi wszystkie badania i okazało się że to Stwardnienie Guzowate.

Zainteresował się mną przesympatyczny prof. Sergiusz Jóźwiak.

Zrobili mi i moim rodzicom badania genetyczne i okazało się że to mutacja:

 

Gdy miałam 9 lat badanie TK i MRI wykazało: zwapnienie o wymiarach ok.5x3 mm, guz okolicy rogu przedniego prawej komory bocznej (Subependymal giant cell astrocytoma).

W 1999roku w Centrum Zdrowia Dziecka usunięto guza. Operacja się udała bez powikłań.

W nerce prawej torbiel 23x22mm, w lewej nerce torbiel szer. 16mm.

W 2009r wszczepiono mi stymulator nerwu błędnego nadal w CZD moim zdaniem całe szczęście że się zakwalifikowałam i dr Zwoliński zgodził się abym mogła jeszcze w tym wieku przebywać na oddziale dziecięcym.

Do tej pory jestem leczona na padaczkę lekooporną w moim rodzinnym mieście ale nic poza tym ponieważ jest mało lekarzy którzy znają tą chorobę albo po prostu się tej choroby boją, bo ma różne oblicza.

WITAM SERDECZNIE

Witam serdecznie.

Na początku chciałabym się z Wami zapoznać.

Jestem osobą chorą na stwardnienie guzowate i będę pisała o tej chorobie na podstawie własnych doświadczeń, które pamiętam i które mogą być pomocne innym osobom z tą przypadłością.