KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE DLA TSC

Objawy Duże:
1. naczyniakowłókniaki twarzy lub płaskie włókniaki czoła
2. włókniaki wokół i pod paznokciami
3. znamiona bezbarwne (więcej niż 3 plamy)
4. ogniska skóry szagrynowej
5. hamartoma siatkówki (mnogie)
6. guzki korowe mózgu
7. guzki podwyściółkowe mózgu
8. gwiaździak olbrzymiokomórkowy
9.mięśniak prążkowanokomórkowy serca (jeden lub mnogie)
10. naczyniakomięśniakowatość chłonna płuc (LAM)
11. naczyniakomięśniakotłuszczak w nerce (ALM)

Objawy Małe:
1. mnogie ubytki w szkliwie zębów
2. polipy odbytu
3. torbiele kości
4. ogniska migracji istoty białej mózgu
5. włókniaki dziąseł
6. występowanie hamartomy o poza nerkowej lokalizacji
7. zmiany w siatkówce oka
8. plamy na skórze typu “konfetti”
9. mnogie torbiele nerek
 

PEWNA DIAGNOZA – 2 duże objawy lub 1 duży + 2 małe
PRAWDOPODOBNA DIAGNOZA – 1 duży objaw + 1 mały objaw
MOŻLIWA DIAGNOZA – 1 duży objaw lub 2 lub więcej małych objawów