CO TO JEST STAWARDNIENIE GUZOWATE?

Stwardnienie Guzowate (Tuberous Sclerosis Complex) 

Jest chorobą genetyczną, wywołaną przez mutację jednego z dwóch genów-TSC1, położonego na
chromosomie 9, lub-TSC2, położonego na chromosomie 16.
W 60% przypadków tej choroby mutacje genów następują sporadycznie, jako
tzw. „świeże mutacje”. Pozostałe 40% jest rezultatem dziedziczenia wadliwych
genów.
Szacuje się, że około milion ludzi na świecie jest dotkniętych TSC, w tym
ok. 7,000 w Polsce.
Prawdopodobieństwo przekazania choroby potomstwu, jeśli jeden z rodziców
jest nosicielem wadliwego genu, wynosi 50%.
Oba geny TSC są genami hamującymi rozrost nowotworów. Uszkodzenie
któregokolwiek z nich prowadzi do powstawania guzów w różnych narządach.
Stwardnienie Guzowate jest chorobą wielonarządową.
Guzy i charakterystyczne zmiany występują najczęściej na skórze, w mózgu,
w nerkach, w sercu, w oku, w płucach; rzadziej w wątrobie, w trzustce,
w narządach rozrodczych i w kościach.
Choroba może mieć przebieg łagodny, umiarkowany lub ciężki nawet w obrębie
jednej rodziny. W zachorowaniach rodzinnych, obie mutacje genów-TSC1 i TSC2-
występują z podobną częstotliwością. W zachorowaniach sporadycznych
przeważają mutacje genu TSC2 .
Jak wykazały ostatnie badania, mutacja genu TSC2 wiąże się
z cięższym przebiegiem choroby