CENTRALNY UKŁAD NERWOWY

CENTRALNY UKŁAD NERWOWY

Przeważająca większość chorych ma co najmniej jeden rodzaj zmian w mózgu:
Guzy Mózgu :
Guzki Korowo-Podkorowe – odpowiedzialne za rozwój padaczki; wykrywalne
przez RM (rezonans magnetyczny) mózgu; trudne do wykrycia
u noworodków.
Guzki Podwyściółkowe - umiejscowione na obrzeżu komór bocznych
mózgu; z czasem wapnieją; są dobrze widoczne w badaniu TK (tomografii
komputerowej).
Podwyściółkowe Gwiaździaki Olbrzymiokomórkowe (SGCT, SEGA)-
rozwijają się w późnym dzieciństwie, u nastolatków i we wczesnej młodości, u 15%
chorych; prawdopodobieństwo rozwoju guza znacznie maleje po 25-tym roku życia.
Rozrastający się guz blokuje przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, powodując
wzrost ciśnienia śródczaszkowego. Objawy charakterystyczne dla tego procesu to:
nudności, wymioty, bóle głowy, zmiany zachowania i nastrojów, brak apetytu.
Leczenie: chirurgiczne; farmakologiczne za pomocą nowego leku –Votubia
(everolimus).
Guz jest niezłośliwy i jako taki nie powinien być poddawany radioterapii.
RM (rezonans magnetyczny) pod kątem guzów SEGA, powinien być wykonany u
każdego chorego zdiagnozowanego na TSC . Badanie to powinno być powtarzane
co 1-3 lata. W przypadku wykrycia guza SEGA, badanie powinno być wykonywane
co 3-6 miesięcy. r
 

Padaczka– dotyka 60%-90% chorych i jest najczęściej występującym objawem.
W niemowlęctwie ma postać napadów zgięciowych.
U starszych dzieci i dorosłych napady mogą być uogólnione lub częściowo złożone.
U powyżej 50% chorych padaczka jest lekooporna.
Napady spowodowane są obecnością ognisk padaczkowych.
Leczenie: leki przeciwpadaczkowe, chirurgiczna resekcja ogniska (zabieg
radykalnie zmniejsza częstotliwość napadów i ciężkość przebiegu); stymulacja nerwu
błędnego.
 

Upośledzenie Umysłowe – około 45%-60% chorych jest opóźnionych
w rozwoju umysłowym w stopniu umiarkowanym lub głębokim. Stopień
upośledzenia zależy od przebiegu padaczki. Wiele dzieci rozwija się normalnie
do momentu wystąpienia napadów. Częste i nie dające się kontrolować
napady są powodem głębokich upośledzeń.
 

Zaburzenia Zachowania i Problemy Psychologiczno-Psychiatryczne -
towarzyszą powszechnie TSC. Najczęstsze zaburzenia to autyzm, ADHD,
zachowania kompulsywno - obsesyjne, stany lękowe, depresja. Występują
najczęściej u chorych, u których padaczka ujawniła się w niemowlęctwie w
postaci napadów zgięciowych lub we wczesnym dzieciństwie.