wtorek, 13 stycznia 2015

CZYM SIĘ ZAJMUJĘ

Pewnie chcielibyście wiedzieć czym się aktualnie zajmuję.
Otóż studiuję Zdrowie Publiczne, jestem na drugim roku.
Nie jest łatwo, ale mogłoby być gorzej.
Jestem również od kilku miesięcy mężatką, także mam sporo obowiązków.
Na chwilę obecną na pierwszym miejscu są studia a nasz salon wygląda tak:


Ponieważ zaczął się dla mnie "gorący czas" na uczelni.
Zaliczenia, egzaminy, sesja, a że jestem wzrokowcem czyli mam pamięć fotograficzną wszystko muszę mieć zrobione przejrzyście żeby móc zapamiętać.
Nauka nie przychodzi mi tak łatwo i szybko jak u innych osób ale i tak się cieszę, że mogłam tak dużo osiągnąć w życiu, ponieważ wiem że nie każdy z moją chorobą to może.

W następnym poście będę chciała opisać jak chcemy się starać o dzidziusia i nie poddamy się.

niedziela, 11 stycznia 2015

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE DLA TSC

Objawy Duże:
1. naczyniakowłókniaki twarzy lub płaskie włókniaki czoła
2. włókniaki wokół i pod paznokciami
3. znamiona bezbarwne (więcej niż 3 plamy)
4. ogniska skóry szagrynowej
5. hamartoma siatkówki (mnogie)
6. guzki korowe mózgu
7. guzki podwyściółkowe mózgu
8. gwiaździak olbrzymiokomórkowy
9.mięśniak prążkowanokomórkowy serca (jeden lub mnogie)
10. naczyniakomięśniakowatość chłonna płuc (LAM)
11. naczyniakomięśniakotłuszczak w nerce (ALM)

Objawy Małe:
1. mnogie ubytki w szkliwie zębów
2. polipy odbytu
3. torbiele kości
4. ogniska migracji istoty białej mózgu
5. włókniaki dziąseł
6. występowanie hamartomy o poza nerkowej lokalizacji
7. zmiany w siatkówce oka
8. plamy na skórze typu “konfetti”
9. mnogie torbiele nerek
 
PEWNA DIAGNOZA – 2 duże objawy lub 1 duży + 2 małe
PRAWDOPODOBNA DIAGNOZA – 1 duży objaw + 1 mały objaw
MOŻLIWA DIAGNOZA – 1 duży objaw lub 2 lub więcej małych objawów

PŁUCA

Zmiany LAM  

Występują przeważnie u kobiet. Guzki zwykle
pojawiają się po osiągnięciu dojrzałości płciowej. Ich powstawanie może być
związane ze zwiększoną produkcją estrogenu. Pierwsze objawy LAM to brak tchu po
wysiłku fizycznym, kaszel, samoistna odma opłucnowa. Szacuje się, że
około 40% chorych kobiet ma LAM. W większości przypadków postać jest łagodna
lub bezobjawowa. W rzadkich przypadkach przebieg LAM jest ciężki a chory może
potrzebować transplantacji płuca.
Kobiety z TSC w wieku około 18 lat powinny być poddane badaniu
płuc techniką tomografii komputerowej (zwykłe prześwietlenie może
nie wykazać zmian). Konieczne jest regularne monitorowanie płuc.

OCZY

Guzki Hamartoma i Odbarwienia Siatkówki 

Występują u niektórych
chorych. Nie powodują upośledzenia czy utraty wzroku
i zwykle nie wymagają leczenia.

SERCE

Mięśniaki Prążkowanokomórkowe 

 Występują w 47%-67% przypadków.
Są to niezłośliwe guzki, które tworzą się w życiu płodowym
i osiągają największe rozmiary w momencie narodzin. Po urodzeniu
guzy spontanicznie kurczą się i zanikają. Zwykle nie mają wpływu
na pracę serca, choć w nielicznych przypadkach mogą powodować
arytmię lub niewydolność serca. Może to być wskazaniem do leczenia
chirurgicznego.

NERKI

Naczyniakomięśniakotłuszczaki (AML) – niezłośliwe, mocno ukrwione guzki.
Występują u 70%-80% chorych. Pojawiają się w dzieciństwie i zwykle
aż do wczesnej młodości nie stwarzają problemów. W przypadku wykrycia
guzów i stwierdzenia ich wzrostu, raz w roku powinien być wykonany RM
(rezonans magnetyczny) nerek. Guzy o średnicy większej niż 4cm mogą
krwawić, zagrażając życiu chorego.
Funkcjonowanie nerek powinno być starannie monitorowane. Podwyższone
ciśnienie krwi może być pierwszą oznaką zaburzeń. Obecność krwi w moczu i ból
pleców sygnalizują poważniejsze problemy. Opieranie się jedynie na wynikach
badań krwi i moczu w ocenie nerek jest niewystarczające. Często osoby ze
stosunkowo dużym guzami mają prawidłowe wyniki badań.
Naczyniakomięśniakotłuszczaki mogą być leczone metodą embolizacji, polegającą
na odcięciu dopływu krwi do guza. W najbliższej przyszłości możliwe będzie leczenie
farmakologiczne. Należy dążyć do uniknięcia nefrektomii kiedy tylko jest to możliwe.
 
Torbiele – wielu chorych ma pojedyncze torbiele na jednej lub obu nerkach.
Zwykle nie mają one wpływu na funkcjonowanie nerek. W bardzo rzadkich
przypadkach osoby z TSC mogą mieć wielotorbielowatość nerek
prowadzącą do zaniku miąższu i w rezultacie do niewydolności nerek.
Chorzy ci wymagają dokładnego monitorowania czynności nerek i ciśnienia
tętnicznego.

SKÓRA

Znamiona bezbarwne – jaśniejsze plamy na skórze, często przybierające
charakterystyczny kształt liścia jesionu, są zazwyczaj pierwszym widocznym
objawem TSC. Występują u 90% chorych ludzi powyżej 2-go roku
życia.
 
Obszary Skóry Szagrynowej – występują w dolnej części pleców i na karku,
wyglądem przypominają powierzchnię skórki pomarańczowej. Występują
u ok. 50% chorych w wieku 14-18 lat oraz u ok. 60% dorosłych.
 
Włókniaki Okołopaznokciowe – pojawiają się dopiero u dorosłych (70%-
80%).
 
Guzki Twarzy Angiofibroma – małe, niezłośliwe guzki, występujące na
policzkach, nosie, i podbródku (charakterystyczny motylek). Pojawiają się
w wieku 4-5 lat w postaci małych, czerwonych plamek, które zwiększają się
z wiekiem. Mogą też występować na czole i skórze głowy. Ma je ok. 88%
dorosłych chorych.
Leczenie: laseroterapia, zamrażanie, usunięcie chirurgiczne


CENTRALNY UKŁAD NERWOWY

CENTRALNY UKŁAD NERWOWY

Przeważająca większość chorych ma co najmniej jeden rodzaj zmian w mózgu:
Guzy Mózgu :
Guzki Korowo-Podkorowe – odpowiedzialne za rozwój padaczki; wykrywalne
przez RM (rezonans magnetyczny) mózgu; trudne do wykrycia
u noworodków.
Guzki Podwyściółkowe - umiejscowione na obrzeżu komór bocznych
mózgu; z czasem wapnieją; są dobrze widoczne w badaniu TK (tomografii
komputerowej).
Podwyściółkowe Gwiaździaki Olbrzymiokomórkowe (SGCT, SEGA)-
rozwijają się w późnym dzieciństwie, u nastolatków i we wczesnej młodości, u 15%
chorych; prawdopodobieństwo rozwoju guza znacznie maleje po 25-tym roku życia.
Rozrastający się guz blokuje przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, powodując
wzrost ciśnienia śródczaszkowego. Objawy charakterystyczne dla tego procesu to:
nudności, wymioty, bóle głowy, zmiany zachowania i nastrojów, brak apetytu.
Leczenie: chirurgiczne; farmakologiczne za pomocą nowego leku –Votubia
(everolimus).
Guz jest niezłośliwy i jako taki nie powinien być poddawany radioterapii.
RM (rezonans magnetyczny) pod kątem guzów SEGA, powinien być wykonany u
każdego chorego zdiagnozowanego na TSC . Badanie to powinno być powtarzane
co 1-3 lata. W przypadku wykrycia guza SEGA, badanie powinno być wykonywane
co 3-6 miesięcy. r
 
Padaczka– dotyka 60%-90% chorych i jest najczęściej występującym objawem.
W niemowlęctwie ma postać napadów zgięciowych.
U starszych dzieci i dorosłych napady mogą być uogólnione lub częściowo złożone.
U powyżej 50% chorych padaczka jest lekooporna.
Napady spowodowane są obecnością ognisk padaczkowych.
Leczenie: leki przeciwpadaczkowe, chirurgiczna resekcja ogniska (zabieg
radykalnie zmniejsza częstotliwość napadów i ciężkość przebiegu); stymulacja nerwu
błędnego.
 
Upośledzenie Umysłowe – około 45%-60% chorych jest opóźnionych
w rozwoju umysłowym w stopniu umiarkowanym lub głębokim. Stopień
upośledzenia zależy od przebiegu padaczki. Wiele dzieci rozwija się normalnie
do momentu wystąpienia napadów. Częste i nie dające się kontrolować
napady są powodem głębokich upośledzeń.
 
Zaburzenia Zachowania i Problemy Psychologiczno-Psychiatryczne -
towarzyszą powszechnie TSC. Najczęstsze zaburzenia to autyzm, ADHD,
zachowania kompulsywno - obsesyjne, stany lękowe, depresja. Występują
najczęściej u chorych, u których padaczka ujawniła się w niemowlęctwie w
postaci napadów zgięciowych lub we wczesnym dzieciństwie.

CO TO JEST STAWARDNIENIE GUZOWATE?

Stwardnienie Guzowate (Tuberous Sclerosis Complex) 

Jest chorobą genetyczną, wywołaną przez mutację jednego z dwóch genów-TSC1, położonego na
chromosomie 9, lub-TSC2, położonego na chromosomie 16.
W 60% przypadków tej choroby mutacje genów następują sporadycznie, jako
tzw. „świeże mutacje”. Pozostałe 40% jest rezultatem dziedziczenia wadliwych
genów.
Szacuje się, że około milion ludzi na świecie jest dotkniętych TSC, w tym
ok. 7,000 w Polsce.
Prawdopodobieństwo przekazania choroby potomstwu, jeśli jeden z rodziców
jest nosicielem wadliwego genu, wynosi 50%.
Oba geny TSC są genami hamującymi rozrost nowotworów. Uszkodzenie
któregokolwiek z nich prowadzi do powstawania guzów w różnych narządach.
Stwardnienie Guzowate jest chorobą wielonarządową.
Guzy i charakterystyczne zmiany występują najczęściej na skórze, w mózgu,
w nerkach, w sercu, w oku, w płucach; rzadziej w wątrobie, w trzustce,
w narządach rozrodczych i w kościach.
Choroba może mieć przebieg łagodny, umiarkowany lub ciężki nawet w obrębie
jednej rodziny. W zachorowaniach rodzinnych, obie mutacje genów-TSC1 i TSC2-
występują z podobną częstotliwością. W zachorowaniach sporadycznych
przeważają mutacje genu TSC2 .
Jak wykazały ostatnie badania, mutacja genu TSC2 wiąże się
z cięższym przebiegiem choroby


JAK TO SIĘ ZACZĘŁO?

Gdy miałam 5-6 lat lekarze w moim mieście zaczęli podejrzewać u mnie Owsiki.
Niestety to nie było to, był to początek ataków padaczkowych ponieważ w nocy budziłam się z krzykiem.
Z czasem było coraz gorzej, pojawiły się tzw. tiki nerwowe czyli drganie oka po kilkadziesiąt razy dziennie. 
W końcu pierwsze EEG na którym nic nie wykazało. 
Trafiliśmy w końcu do lekarza który stwierdził padaczkę. 
Leczenie - Depakine chyba w syropie dokładnie nie pamiętam.
Nie było poprawy -  Tomograf pierwszy w Gdańsku.
Nie pamiętam jaki był wynik ale pamiętam że po tym trafiliśmy do CZD Warszawa, tam dopiero zrobili mi wszystkie badania i okazało się że to Stwardnienie Guzowate.
Zainteresował się mną przesympatyczny prof. Sergiusz Jóźwiak.
Zrobili mi i moim rodzicom badania genetyczne i okazało się że to mutacja:



Gdy miałam 9 lat badanie TK i MRI wykazało: zwapnienie o wymiarach ok.5x3 mm, guz okolicy rogu przedniego prawej komory bocznej (Subependymal giant cell astrocytoma).
W 1999roku w Centrum Zdrowia Dziecka usunięto guza. Operacja się udała bez powikłań.
W nerce prawej torbiel 23x22mm, w lewej nerce torbiel szer. 16mm.
W 2009r wszczepiono mi stymulator nerwu błędnego nadal w CZD moim zdaniem całe szczęście że się zakwalifikowałam i dr Zwoliński zgodził się abym mogła jeszcze w tym wieku przebywać na oddziale dziecięcym.
Do tej pory jestem leczona na padaczkę lekooporną w moim rodzinnym mieście ale nic poza tym ponieważ jest mało lekarzy którzy znają tą chorobę albo po prostu się tej choroby boją, bo ma różne oblicza.

WITAM SERDECZNIE

Witam serdecznie.

Na początku chciałabym się z Wami zapoznać.
Jestem osobą chorą na stwardnienie guzowate i będę pisała o tej chorobie na podstawie własnych doświadczeń, które pamiętam i które mogą być pomocne innym osobom z tą przypadłością.