wtorek, 13 stycznia 2015

CZYM SIĘ ZAJMUJĘ

Pewnie chcielibyście wiedzieć czym się aktualnie zajmuję.
Otóż studiuję Zdrowie Publiczne, jestem na drugim roku.
Nie jest łatwo, ale mogłoby być gorzej.
Jestem również od kilku miesięcy mężatką, także mam sporo obowiązków.
Na chwilę obecną na pierwszym miejscu są studia a nasz salon wygląda tak:


Ponieważ zaczął się dla mnie "gorący czas" na uczelni.
Zaliczenia, egzaminy, sesja, a że jestem wzrokowcem czyli mam pamięć fotograficzną wszystko muszę mieć zrobione przejrzyście żeby móc zapamiętać.
Nauka nie przychodzi mi tak łatwo i szybko jak u innych osób ale i tak się cieszę, że mogłam tak dużo osiągnąć w życiu, ponieważ wiem że nie każdy z moją chorobą to może.

W następnym poście będę chciała opisać jak chcemy się starać o dzidziusia i nie poddamy się.

niedziela, 11 stycznia 2015

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE DLA TSC

Objawy Duże:
1. naczyniakowłókniaki twarzy lub płaskie włókniaki czoła
2. włókniaki wokół i pod paznokciami
3. znamiona bezbarwne (więcej niż 3 plamy)
4. ogniska skóry szagrynowej
5. hamartoma siatkówki (mnogie)
6. guzki korowe mózgu
7. guzki podwyściółkowe mózgu
8. gwiaździak olbrzymiokomórkowy
9.mięśniak prążkowanokomórkowy serca (jeden lub mnogie)
10. naczyniakomięśniakowatość chłonna płuc (LAM)
11. naczyniakomięśniakotłuszczak w nerce (ALM)

Objawy Małe:
1. mnogie ubytki w szkliwie zębów
2. polipy odbytu
3. torbiele kości
4. ogniska migracji istoty białej mózgu
5. włókniaki dziąseł
6. występowanie hamartomy o poza nerkowej lokalizacji
7. zmiany w siatkówce oka
8. plamy na skórze typu “konfetti”
9. mnogie torbiele nerek
 
PEWNA DIAGNOZA – 2 duże objawy lub 1 duży + 2 małe
PRAWDOPODOBNA DIAGNOZA – 1 duży objaw + 1 mały objaw
MOŻLIWA DIAGNOZA – 1 duży objaw lub 2 lub więcej małych objawów

PŁUCA

Zmiany LAM  

Występują przeważnie u kobiet. Guzki zwykle
pojawiają się po osiągnięciu dojrzałości płciowej. Ich powstawanie może być
związane ze zwiększoną produkcją estrogenu. Pierwsze objawy LAM to brak tchu po
wysiłku fizycznym, kaszel, samoistna odma opłucnowa. Szacuje się, że
około 40% chorych kobiet ma LAM. W większości przypadków postać jest łagodna
lub bezobjawowa. W rzadkich przypadkach przebieg LAM jest ciężki a chory może
potrzebować transplantacji płuca.
Kobiety z TSC w wieku około 18 lat powinny być poddane badaniu
płuc techniką tomografii komputerowej (zwykłe prześwietlenie może
nie wykazać zmian). Konieczne jest regularne monitorowanie płuc.

OCZY

Guzki Hamartoma i Odbarwienia Siatkówki 

Występują u niektórych
chorych. Nie powodują upośledzenia czy utraty wzroku
i zwykle nie wymagają leczenia.

SERCE

Mięśniaki Prążkowanokomórkowe 

 Występują w 47%-67% przypadków.
Są to niezłośliwe guzki, które tworzą się w życiu płodowym
i osiągają największe rozmiary w momencie narodzin. Po urodzeniu
guzy spontanicznie kurczą się i zanikają. Zwykle nie mają wpływu
na pracę serca, choć w nielicznych przypadkach mogą powodować
arytmię lub niewydolność serca. Może to być wskazaniem do leczenia
chirurgicznego.

NERKI

Naczyniakomięśniakotłuszczaki (AML) – niezłośliwe, mocno ukrwione guzki.
Występują u 70%-80% chorych. Pojawiają się w dzieciństwie i zwykle
aż do wczesnej młodości nie stwarzają problemów. W przypadku wykrycia
guzów i stwierdzenia ich wzrostu, raz w roku powinien być wykonany RM
(rezonans magnetyczny) nerek. Guzy o średnicy większej niż 4cm mogą
krwawić, zagrażając życiu chorego.
Funkcjonowanie nerek powinno być starannie monitorowane. Podwyższone
ciśnienie krwi może być pierwszą oznaką zaburzeń. Obecność krwi w moczu i ból
pleców sygnalizują poważniejsze problemy. Opieranie się jedynie na wynikach
badań krwi i moczu w ocenie nerek jest niewystarczające. Często osoby ze
stosunkowo dużym guzami mają prawidłowe wyniki badań.
Naczyniakomięśniakotłuszczaki mogą być leczone metodą embolizacji, polegającą
na odcięciu dopływu krwi do guza. W najbliższej przyszłości możliwe będzie leczenie
farmakologiczne. Należy dążyć do uniknięcia nefrektomii kiedy tylko jest to możliwe.
 
Torbiele – wielu chorych ma pojedyncze torbiele na jednej lub obu nerkach.
Zwykle nie mają one wpływu na funkcjonowanie nerek. W bardzo rzadkich
przypadkach osoby z TSC mogą mieć wielotorbielowatość nerek
prowadzącą do zaniku miąższu i w rezultacie do niewydolności nerek.
Chorzy ci wymagają dokładnego monitorowania czynności nerek i ciśnienia
tętnicznego.

SKÓRA

Znamiona bezbarwne – jaśniejsze plamy na skórze, często przybierające
charakterystyczny kształt liścia jesionu, są zazwyczaj pierwszym widocznym
objawem TSC. Występują u 90% chorych ludzi powyżej 2-go roku
życia.
 
Obszary Skóry Szagrynowej – występują w dolnej części pleców i na karku,
wyglądem przypominają powierzchnię skórki pomarańczowej. Występują
u ok. 50% chorych w wieku 14-18 lat oraz u ok. 60% dorosłych.
 
Włókniaki Okołopaznokciowe – pojawiają się dopiero u dorosłych (70%-
80%).
 
Guzki Twarzy Angiofibroma – małe, niezłośliwe guzki, występujące na
policzkach, nosie, i podbródku (charakterystyczny motylek). Pojawiają się
w wieku 4-5 lat w postaci małych, czerwonych plamek, które zwiększają się
z wiekiem. Mogą też występować na czole i skórze głowy. Ma je ok. 88%
dorosłych chorych.
Leczenie: laseroterapia, zamrażanie, usunięcie chirurgiczne